Mutasyon nedir, insanlarda var mı? Prof. Dr. Gökhan Hotamışlıgil yanıtladı
videosundan fısıltılanmıştır. Videoya ulaşmak için Linki kullanabilirsiniz https://www.youtube.com/watch?v=H3lddsluH78.
Yok, tam mutasyon diyordu, reklama gittik. Mutasyona devam edelim. Tamam. Yani biraz evvelki görselde, aslında bunu daha önce sizin programda konuşmuştuk. Bu çok model olarak kullanılıyor hayvanda. Sadece bir genin bir harfini yani değiştirerek hayvanın ağırlığını dört katına, vücut yağ oranını yüzde elliye kadar yükseltmek mümkün oluyor. Bu aynı mutasyon insanda da var. Yani aynı harf de hem de. Ve de iki ailede var sadece, şimdiye kadar bulunmuş. Onlardan da bir tanesi Türkiye’den bir aile. Fakat bu mutasyonun benzeri, yani tek bir harf değişikliğiyle bütün bu geni yok edip, şişmanlığa yol açan insanlardaki mutasyon sayısı çok az. Yani bütün bilinen iştah genlerinin mutasyonları veya daha hafif mutasyonları, ancak işte dörtte birini, üçte birini açıklayabiliyor, katkıda bulunabiliyor. Gerisi çok henüz anlaşılmamış, çok genli, çok faktörlü problemlerden oluyor. Fakat bunu senin programda daha önce göstermiştik. Çünkü bu model olarak kullanıyor. Yani bu hayvanlarda müthiş bir insünyol direnci gelişiyor, karaciğer yağlanması gelişiyor. Dolayısıyla onları geri döndürecek manevralar, ilk önce hep bu hayvan modellerinden başlıyor, oradan yavaş yavaş insana doğru ilerliyor. Şimdi insanlara şunu merak ediyorlar. Bu çalışmalar. Siz dediniz ki 10 sene sonra da sinekleri tamamen çözmüş oluruz herhalde. Şimdi bu gibi programları, bizim bu bilim programları bu şekilde yaptığımız zaman, şöyle bir tehlikeyle karşı karşıya kalıyoruz. Ve bazen bunu yapmasak mı acaba ya da nasıl yapsak diye düşündüğüm oluyor. Çünkü insanlar hemen bunun birdenbire kliniğe inmesini ve oradan da hatta sanayi atlamasını bekliyorlar.
Şahane bir şeyden başlıyorsunuz. Çok bir gelişmeden başlıyorsunuz. Herhangi bir hastalık gelip binlerce mey geliyor. Çocuğum da var, karım da var, kocam da var, kızın da var, annen de var, dedem de var. İnsanlar çünkü bir umut arıyorlar rahatsızlıkları için. Bu da mesela nasıl yürüyor sistemeye? Bu ne zaman sinek çalışmaları kliniğe, hangi düzeye geldiği zaman inmeye başlar? Ve orada ne zaman bu ele alınır? Ne zaman bu ilaç sanayinde veya diğer başka tıbbi müdahaleyle bu genlerle oynanabilir değiştirilir hale gelir? O sürecin o takvimleri anlatabilir misiniz bize? Yani bu aslında gerçekten… Yani aslında iniyle kuyu kazıyorsunuz. Tıkı tıkı tıkı. İne bile değil yani. Daha kuyunun başındasınız yani. İnenin ufuk iğneyle uçmaladığı derler. Bu çok uzun gerçekten çok uzun bir süreç. Ve çok fazla insanın çalışması gereken bir süreç.
Biz mesela ben temel bilimciyim. Biz daha çok dediğim gibi bu model organizmalarda mekanizmaları bulmaya çalışıyoruz. Ve bunu klinik çalışmacılar, insanlarda aynı mekanizmaları çalışmaya çalışıyorlar. Ondan sonra eğer aynı mekanizmalar insan beyninde bulunuyorsa ve aynı şekilde çalışıyorsa çalışmayabilir. Yani onun her zaman öyle bir risk durumu var.
Aynı şekilde çalışıyorsa genler, mesela leptin de olduğu gibi çok güzel bir örnek. O zaman bu sefer işte hastalara bakıp mesela obesite hastalarına bakıp onlar da bu genlerin fonksiyonunun bozuk olup olmadığına bakmak lazım. Ondan sonra tabii bunun zaten alacağı süre büyük bir süre. İlk mesela bir geni bulduysanız, bir sinekte, önce sinekten fareye gideceksiniz, fareden insana gideceksiniz.
Sonra bunun tabii tedavi yöntemi var. O da ayrı bir şey. Yani biz, bilim aslında çok kolaboratif bir sistem. Yani çok fazla insanın çalışması gerekiyor ve gerçekten ilaç firmalarıyla beraber çalışmamız gerekiyor. Çünkü zaten klinik çalışmaları yapan, finans eden birçok sektörde ilaç firmaları.
Ve obesite de mesela çok fazla yapılmış çalışma var. Mesela bir tane ilaç buluyorlar 1960’larda, 70’lerde. İsmini şu an hatırlayamıyorum. Bu ilaç gerçekten insanların içtiğini kapatıyor. Ama yaşam zevkini de kapatıyor. Ve bunu mesela piyasaya sürmüşler. Sürdükten bir süre sonra çekiliyor.
Çünkü bu sefer büyük popülaz da intihar artmaya başlamış. Bu tip şeyler var tabii. Dediğimiz gibi o yüzden yavaş bir şey ama hani olmayacak diye de bir şey değil. Sadece çok fazla çalışmamız gerekiyor ve çok fazla finansın akması gerekiyor olaya. O yüzden de yavaş giden. Peki mesela şöyle işler oluyor mu sizin tarz araştırmalarda? Var ya gelirsin gelirsin bir türlü ilerle. Birdenbire tak diye adım atlar. Uçurumun üstüne atlar. Orada 100 metre var dersin daha oraya. Pat bir adım da oraya geçirir. Böyle şeyler de olabiliyor mu? Tabii. Yani klinikte böyle örnekler var. Değil mi hocam? Çok oluyor. Yani bu belki en yakın örneği mesela bu aşıların bu kadar hızlı gelişebilmesi.
Ya da bir teknolojinin ürüne dönüşmesi mesela 30 senedir yavaş yavaş ilerleyen bir şey bir uygulama alanı açıldığında büyük bir patlama gösteriliyor. Ya da yine bir bilgisayar gelişmesi oluyor mesela. Port diye bir şey çözülüyor. Veya bir hormonun mesela vücuda verdiğinizde faydalı olacağını biliyorsunuz fakat o mesela vücutta fazla yaşamıyor. Dakikalar içerisinde kaybolabiliyor. Bir bio kimyasal teknik gelişiyor.
O mesela daha vücutta uzun süre kalan etkili olan bir hale dönüşebiliyor. Bu çok basit bir şey de olabiliyor ama birdenbire uygulama sahası açılabiliyor.
Yani en çetin alan bu kronik metabolik hastalıklar yeni uygulama metotlarının gelmesi için ama geliyor ve çok etkili büyük gelişmeler de oluyor.